發布時間:2025-12-11 05:14:55 作者:試管專家

輸卵管粘連,輸卵管積液,告訴多卵巢綜合癥,試管男性少弱精……

這些臨床疾病,嬰兒你認識多少呢?最好你知道這些疾病,會帶來什么嗎?告訴不孕癥、不育癥為多少家庭帶來了煩惱呢?試管
先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、嬰兒先天性殘疾、最好智力低下無腦兒、告訴腦積水、試管唇裂、嬰兒腭裂、最好先天性心臟病,這些嬰兒出生缺陷,你了解多少呢?
近日,珠海市婦幼保健院生殖醫學中心主任蔡桂豐、郭萍萍主治醫師走進電臺直播間為大家普及了關于生殖醫學方面的科普知識,通過電波零距離讓有需要的人群進一步了解了關于輔助生殖的知識。
試管嬰兒是體外受精-胚胎移植技術的俗稱,大體上分為三類。
「第一代試管嬰兒」
即為常規體外受精-胚胎移植技術,是指將精子與卵子在體外培養系統內自由結合。
「第二代試管嬰兒」
當精卵不易或不能完成自然結合時,將精子直接注射到卵細胞漿內幫助卵子受精,即卵胞漿內單精子顯微注射技術。
「第三代試管嬰兒」
指的是胚胎植入前遺傳學檢測技術,對胚胎的遺傳物質進行檢測,選擇正常的胚胎移植,避免出生缺陷的發生。
其實所謂「第幾代試管嬰兒」并不是升級換代,是按照國內成功報道案例的時間順序命名的。雖然它們都被稱為試管嬰兒,但其適應癥和操作方法有較大區別,是針對不同病因的不同治療方法。「第三代試管嬰兒」旨在避免出生缺陷的發生。
那什么是出生缺陷呢?
如何防控?
出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷,是指嬰兒在出生前,在母體內發生的發育異常,包括先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾、智力低下等。
常見新生兒出生缺陷有:無腦兒、腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21 三體綜合征、遺產性耳聾等。其中,地中海貧血
是在廣東地區高發的一種遺傳病。
根據《全國出生缺陷綜合防治方案》,出生缺陷病種多,病因復雜,目前已知的出生缺陷超過 8000 種,出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。
對于出生缺陷,我國采取三級預防政策。
一級預防
防止出生缺陷的發生,在孕前及孕早期階段采取綜合干預來預防出生缺陷的發生,是防止出身缺陷發生的第一道防線。
二級預防
減少出生缺陷兒的出生,在孕期進行產前篩查和產前診斷,及時發現胎兒是否存在出身缺陷。
三級預防
對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷,對出生缺陷兒治療康復,盡量減輕出生缺陷危害,提高患兒生存質量。
出生缺陷發生的原因是什么呢?
1 遺傳因素(父母異常基因遺傳或生殖細胞突變等);
2 環境因素;
3 生物因素(風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等危險因素暴露);
4 物理因素(放射線等高強度物理因素暴露);
5 化學因素(孕期不合理用藥、接觸毒物等);
6 孕期營養不良等。
避免出生缺陷,父母可以做哪些?
01
適齡生育,避免高齡妊娠;
02
養成健康生活方式,科學備孕,適當補充營養物質;
03
積極治療與出生缺陷可能有關的疾病,如甲狀腺疾病。
04 如果家庭中有遺傳病史,務必前往醫院進行產前優生遺傳咨詢,采取科學合理的懷孕方式,符合第三代試管嬰兒指征的,可以通過第三代試管嬰兒避免出生缺陷寶寶的出生。
為此,珠海市婦幼保健院生殖醫學中心專門開設了多學科綜合門診及生殖護理咨詢門診,若有需要的夫婦,可前往咨詢哦!
那么,第三代試管嬰兒適應癥有哪些?
「第三代試管嬰兒」即胚胎植入前遺傳學檢測技術,英文簡稱 PGT,是從第一代和第二代試管嬰兒衍生而來的一種新技術,通過體外促排卵,再進行胚胎的體外培養及外胚滋養層細胞的活檢來進行遺傳學的檢測,包括 PGT-A(非整倍體篩查)、PGT-M(單基因病診斷)和 PGT-SR(染色體結構異常)。
第三代嬰兒適應癥
PGT-A 適用于自然流產 ≥ 3 次或 2 次自然流產且其中至少 1 次流產物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常的患者;不明原因反復種植失敗(移植 3 次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數 3-6 個或高評分囊胚數 3 個及以上均失敗)等患者。
PGT-M 適用于可能生育子代染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病高風險的夫婦,且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確,如地中海貧血、多囊腎、神經性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、遺傳性耳聾等患者。
PGT-SR 適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常,包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。
三代試管活檢術對胚胎有損害嗎?
三代試管需要從囊胚中獲取 5-10 個滋養層細胞進行遺傳學物質檢測。囊胚由兩種細胞類型組成:內細胞團將繼續發育成胎兒;而外胚層滋養層細胞,則是最終形成胎盤和其他非胎兒組織。
三代試管活檢的是后期發育成胎盤等非胎兒組織的外胚層滋養層細胞,進行染色體基因檢測,并不會傷害到胚胎本身。