第三代試管嬰兒能不能避免共濟失調遺傳呢？
發布時間：2025-12-12 07:10:00 作者：試管專家
第三代試管嬰兒能不能避免共濟失調遺傳呢？
共濟失調指的第代調遺是缺乏肌肉控制或運動的協調，比如走路或拿東西。試管共濟失調是嬰兒一種潛在疾病的征兆，可影響各種日常行為，不能避造成語言、免共眼球運動和吞咽困難。濟失
共濟失調影響走路或者拿東西
持續性的第代調遺共濟失調通常是由于大腦中控制肌肉協調的部分(小腦)受到損傷，許多情況都會導致共濟失調，試管包括酗酒、嬰兒藥物、不能避中風、免共腫瘤、濟失腦癱、第代調遺大腦退化和多發性硬化癥，試管而有遺傳性的嬰兒缺陷基因也會導致這種疾病的發生。
共濟失調的治療取決于病因。根據病情情況，可以考慮輔助工具如手杖/代步機等，而物理治療、語言治療和定期的有氧運動也能幫助緩解病情。
共濟失調會出現哪些癥狀？
共濟失調可以隨著時間發展逐步加重或突然間發作，對于一些神經系統疾病而言，共濟失調往往作為這類疾病發展的先兆，包括：
- ?平衡障礙
- ?走路不穩，容易絆倒
- ?無法完成較為精細的動作，例如扣紐扣
- ?言語不清
- ?不受控制的眼球來回運動(眼球震顫)
- ?吞咽困難
共濟失調會影響平衡障礙
如果不清楚是因為什么原因造成共濟失調(如多發性硬化癥引起的共濟失調)，請在出現以下癥狀時盡早就醫：
- ?無法維持平衡
- ?失去手或腿的協調性
- ?行走困難
- ?演講時出現發聲障礙
- ?吞咽困難
共濟失調出現的病因有哪些？
控制大腦(或小腦)協調的部分神經細胞出現受損、變性或功能性喪失，都會導致共濟失調。
小腦位于大腦底部靠近腦干的位置，通常為兩個乒乓球大小的折疊組織，右側小腦控制著身體右側的協調，左側小腦控制左側的協調。如果小腦連接到脊髓的神經或肌肉受到損傷也會引起共濟失調，其他可能引起共濟失調的原因包括：
- ?頭部外傷：頭外部的物理碰撞對大腦或脊髓造成傷害(例如，在車禍中的頭部撞擊容易引起小腦共濟失調)
- ?腦缺血：當大腦的血液供應中斷或嚴重減少，或是腦組織中的供氧和營養供應不足，就會造成腦細胞死亡，進而引起共濟失調。
- ?腦癱：這是由于嬰兒在出生前后的腦部發育不全引起的疾病，這類疾病會嚴重影響兒童的運動協調能力，造成共濟失調。
- ?自身免疫性疾病：多發性硬化癥，結節病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可導致共濟失調。
- ?感染：共濟失調也可能是水痘和其他病毒感染引起的并發癥，也可能出現在感染的治愈階段，通常會持續數天或數周(通常治愈期的共濟失調會隨著時間延長而自然消退)。
- ?維生素E、維生素B-12或硫胺素缺乏癥：由于無法吸收足量的營養物質，導致相關營養素嚴重缺乏，也會導致共濟失調。
維生素E缺乏也會導致統計失調
此外，還有一些未知原因的共濟失調患者，通常共濟失調患者會伴隨其他癥狀出現，比如多器官萎縮或退行性病變等。
遺傳性共濟失調
如果診斷為遺傳性共濟失調，往往說明患者體內有某種特定的缺陷基因，而這類缺陷基因會造成體內某些蛋白質發生異變。這類異變的蛋白質會影響神經細胞的功能，如果作用在小腦或脊髓，就會引起退行性病變，從而導致共濟失調。
遺傳性共濟失調，可以根據缺陷基因的類型，進一步細分為常染色體顯性共濟失調(常染色體顯性遺傳)和常染色體隱性共濟失調(常染色體隱性遺傳)。如果是常染色體隱性遺傳，說明父母雙方可能并無共濟失調的表現癥狀，但是攜帶有致病基因。
不同類型的基因缺陷可以導致不同類型的共濟失調，每一種類型的共濟失調都會導致協調能力變差，但具體的體征和癥狀程度都各有不同，其中以進行性共濟失調多見。
常染色體顯性共濟失調包括:
- ?脊髓小腦型共濟失調：研究人員已經發現了超過35個常染色體顯性遺傳的共濟失調基因，這些基因都是直接作用在小腦，導致小腦變性或功能失常引起共濟失調，但每一種基因引起的體征和癥狀變化，包括易發年齡段都是各不相同。
- ?偶發性性共濟失調(EA)：有7種公認的間歇性共濟失調得到確認，分別用EA1到EA7予以標記。其中EA1和EA2是最常見的共濟失調，EA1包括短暫的共濟失調發作，時間持續幾秒或幾分鐘不等。這些癥狀可以是由外部壓力、驚嚇或突發性的運動引起的，通常與肌肉抽搐有關;EA2的共濟失調發作時間較長，通常持續半小時到6小時不等，也與外部壓力有關，同時可能會伴隨有頭暈(眩暈)、疲勞和肌肉無力等癥狀，但癥狀通常會逐漸減輕。偶發性共濟失調通常不會影響壽命，如果擔心癥狀加重，可以考慮用藥物進行控制。
常染色體隱性共濟失調包括:
- ?弗氏共濟失調：這是一種常見的遺傳性共濟失調，通常會造成小腦、脊髓和周圍神經的損傷。多數患者會在25歲前出現相應癥狀，但疾病發展速度各不相同，通常第一個表現癥狀是行走困難(步態共濟失調)，之后會逐步蔓延到手臂和軀干。隨著時間的推移，肌肉會逐漸萎縮，并導致出現畸形現象，尤其是腳、小腿和手等部位。隨著病情的進展，也可能會出現其他癥狀如說話含糊不清(構音障礙)、容易疲勞、快速且不受控制的眼球來回運動(眼球震顫)、脊柱彎曲、聽力損傷、心臟病(如心力衰竭)等。通常，如果能在早期控制住心臟疾病，則能顯著提高患者的生活質量和生存率。
- ?毛細血管擴張性共濟失調：這是一種罕見的、漸行性的兒童疾病，它會導致大腦和身體其他部位系統性的退化。這種疾病還會導致免疫系統崩潰(免疫缺陷性疾病)，從而更容易患病，如病毒/細菌感染或腫瘤。而毛細血管擴張，是該病較為明顯的特征，通常表現為皮膚表面出現細小紅色的“蜘蛛痣”，這些蜘蛛痣通常長在兒童的眼角或耳朵或面頰上。該病最初出現的癥狀為運動遲緩、平衡能力差和說話含糊不清，而且這類患者患癌幾率極高，以白血病和淋巴瘤多見，通常這類患者預后很差，通常只能活到十多歲，死因往往是癌癥及相關并發癥。
- ?先天性小腦性共濟失調：這種類型的共濟失調是由于出生時存在的小腦損傷引起的。
- ?威爾森氏癥： 是由于十三號染色體上的基因發生異常(ATP7B基因突變)，造成血漿中代謝銅離子的藍胞漿素缺乏，使得銅離子無法代謝出體外，而過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉淀，從而造成全身性的共濟失調。這種疾病如果能夠在早期及時診斷，可以延緩該病的進展。
共濟失調能不能治療？
沒有專門針對共濟失調的治療方法。多數都是查明引起共濟失調的病因，通過對因治療，間接解決共濟失調，例如藥物引起的共濟失調，可以通過停藥或減少藥物劑量來改善。而如果是由多發性硬化癥或腦癱引起的共濟失調可能無法治愈。在這種情況下，醫生會推薦一些輔助設備，如手杖/代步機，配合一些理療儀器，來綜合治療共濟失調。此外，如果出現言語障礙或吞咽困難，還可以尋求語言指導師和醫師的幫助。
共濟失調出現的吞咽困難可以尋找醫師的幫助
共濟失調可以避免遺傳嗎？
那么是否有辦法，徹底阻斷共濟失調(尤其是遺傳性共濟失調)遺傳給下一代?答案是第三代試管嬰兒技術。第三代試管嬰兒技術就是對胚胎基因進行診斷和篩查的技術，從而避免將遺傳缺陷基因遺傳給下一代。
目前常見的三代試管嬰兒包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遺傳學篩查，其作用是檢測胚胎的23對染色體是否存在染色體數目和結構的異常，通常以篩查非整倍體為主;PGD又叫胚胎植入前遺傳學診斷，其作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的單基因遺傳病，包括顯性遺傳和隱性遺傳。這兩種技術都可以幫助醫生直接篩查出有問題的胚胎，挑選出優質健康的胚胎植入子宮。
泰國試管嬰兒醫院擁有國際領先的三代試管嬰兒技術和經驗豐富的專家團隊，通過PGSPGD技術，可以篩查出攜帶有單基因(如ATP7B基因)遺傳病引起的遺傳性共濟失調的胚胎，避免將該病遺傳給下一代，是廣大共濟失調患者家庭的福音。
遺傳疾病大全
| 罕見病匯總 | | ?囊性纖維化 | ?白化病 | ?血友病 | ?甲基丙二酸血癥 | ?唐氏綜合癥 | | ?特納綜合癥 | ?脆性X染色體綜合癥 | ?克氏綜合征 | ?18三體綜合征 | ?XXX綜合征 | | ?帕陶氏綜合癥 | ?馬凡綜合征 | ?成骨不全癥 | ?鐮刀型細胞貧血癥 | ?血紅蛋白M病 | | ?地中海貧血 | ?易位唐氏綜合癥 | ?16號三體綜合征 | ?9號染色體三體 | ?亨廷頓舞蹈癥 | | ?Alport綜合征 | ?魚鱗病 | ?結節性硬化癥 | ?苯丙酮尿癥 | ?WAS綜合征 | | ?大皰性表皮松解癥 | ?外胚層發育不良 | ?楓糖尿病 | ?多囊腎 | ?先天性耳聾 | | ?Bloom綜合征 | ?Joubert綜合征 | ?Laron綜合征 | ?Lowe綜合征 | ?矮小癥 | | ?胱氨酸貯積癥 | ?脊髓性肌萎縮癥 | ?瓜氨酸血癥 | ?卡氏綜合征 | ?高胱氨酸尿癥 | | ?天使人綜合癥 | ?維D缺乏性佝僂病 | ?染色體脫染 | ?Meckel綜合征 | ?bruton綜合癥 | | ?假肥大性肌營養不良 | ?杜興氏肌肉營養不良 | ?軟骨發育不全 | ?色素性視網膜炎 | ?先天性無指甲癥 | | ?色盲 | ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 | ?埃萊爾-當洛綜合征 | ?先天性肌無力綜合征 | ?威廉姆斯綜合征 | | ?NBS斷裂綜合征 | ?狐臭 | ?共濟失調 | ?尼曼匹克病 | ?腎上腺腦白質 | | ?Sotos綜合征 | ?先天性夜盲癥 | ?異戊酸血癥 | ?鐮刀型細胞貧血病 | ?蠶豆病 | | ?先天性無虹膜 | ?重癥聯合免疫缺陷病 | ?先天性無/少汗癥 | ?先天性無痛無汗癥 | ?脊柱骨骺發育不全 | | ?鳥氨酸缺乏癥 | ?神經纖維瘤病 | ?苯丙酮尿癥 | ?肝豆狀核變性 | ?先天性攣縮細長指 |
|
|
|---|
